adalah penyakit genetik yang jarang ditemukan yang mempengaruhi jaringan penghubung dalam tubuh, seperti tulang, jaringan ikat, dan darah. Ini mempengaruhi bagian dari sistem skelat, cardiovascular, dan mata. Sindrom Marfan mempengaruhi setiap orang secara berbeda dan tingkat keparahan bervariasi dari orang ke orang.
Penyebab dari Sindrom Marfan adalah mutasi dalam gen fibrillin-1. Gen ini memproduksi protein yang membantu membentuk jaringan ikat yang kuat. Saat gen tersebut mutasi, protein yang dihasilkan tidak dapat melakukan tugasnya dengan baik dan membuat jaringan ikat lebih lemah.
Gejala dari Sindrom Marfan meliputi postur tubuh yang tinggi dan kaku, sendi yang terlalu fleksibel, jari-jari yang panjang dan kurus, dan kerusakan mata seperti miopia atau dislokasi lensa. Komplikasi yang serius dari Sindrom Marfan termasuk masalah pada jantung dan pembuluh darah seperti dilatasi aorta dan septum ventrikel yang membocor.
Diagnosis dari Sindrom Marfan dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. Beberapa tes genetik dapat membantu menentukan apakah seseorang memiliki mutasi gen fibrillin-1.
Pengobatan dari Sindrom Marfan meliputi obat-obatan untuk membantu mengontrol gejala dan mencegah komplikasi. Ini juga meliputi perawatan mata untuk membantu menjaga kesehatan mata dan operasi untuk memperbaiki masalah jantung dan pembuluh darah.
Sindrom Marfan memerlukan perawatan jangka panjang dan pemantauan untuk memastikan kondisi tetap stabil dan meminimalisasi risiko komplikasi. Ini memerlukan kerjasama dari tim kesehatan yang terdiri dari dokter, ahli jantung, ahli mata, dan ahli bedah.
Sindrom Marfan bukan merupakan penyakit menular. Penyakit ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah pada jaringan ikat (kolagen) di dalam tubuh, seperti tulang panjang, jantung, dan pembuluh darah. Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak dan tidak bisa ditularkan melalui kontak fisik atau kontak dengan cairan tubuh.
Sindrom Marfan adalah penyakit yang relatif jarang, dan diperkirakan hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 hingga 1 dari 10.000 orang. Namun, angka ini mungkin kurang akurat karena banyak orang yang mungkin tidak mengetahui bahwa mereka menderita sindrom ini. Juga, tingkat keparahan gejala dapat bervariasi dalam satu keluarga dan antar individu.